| V I S U A L I Z Z A D I S C U S S I O N E |
| tenacia |
Inserito il - 11/05/2010 : 11:06:44
11/05/2010 - MEDICINA
Scoperto un nuovo gene coinvolto nella sclerosi multipla
Una scoperta tutta italiana grazie a degli studi su effettuati sulla popolazione
ROMA
Una variazione del Dna che predispone alla sclerosi multipla. La scoperta ? dei ricercatori del Cnr che hanno individuato, in collaborazione con colleghi delle Universit?, di centri di ricerca e di alcune cliniche ospedaliere della Sardegna, un gene particolare la cui scoperta potrebbe rappresentare un passo in avanti fondamentale nella conoscenza della sclerosi multipla, la malattia causata dal processo auto-distruttivo con cui il nostro apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell`impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.
La sclerosi multipla ? una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e pi? di 50.000 in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici ? il pi? diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilit?.
Grazie ad un consorzio di ricerca sardo formato dall?Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Universit? di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), ? stata identificata una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
La ricerca ?Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis? ? stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell'intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.
?Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni - spiega Francesco Cucca, direttore Dell?Inn-Cnr, professore di genetica medica all?Universit? di Sassari e coordinatore del progetto - che regola l?attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l?assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l?encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla?. |
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| Belfagor |
Inserito il - 17/05/2010 : 20:32:57
Ricerca finanziata FISM
Identificato un nuovo gene coinvolto nella sclerosi multipla
Pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics uno studio finanziato FISM sull?analisi delle variazioni genetiche che possono predisporre alla SM
La sclerosi multipla (SM) ? una malattia neuroinfiammatoria multifattoriale e autoimmune causata dall?interazione tra fattori ambientali ancora sconosciuti e molteplici fattori genetici solo in parte conosciuti. Individualmente i singoli geni coinvolti non causano la malattia ma solo un aumentato rischio di svilupparla.
Lo studio della dott.ssa Serena Sanna e colleghi, coordinato dal prof. Francesco Cucca dell?Istituto di Neurogentica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Monserrato e del Dipartimento di Scienze Biomediche dell?Universit? di Sassari, ha evidenziato una variazione del gene chiamato CBLB che aumenterebbe il rischio di sviluppare la malattia. Lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics ? parte di un progetto multicentrico, finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, che oltre al gruppo di ricerca del prof. Cucca, comprendeva il gruppo della prof.ssa Maria Giovanna Marrosu del centro SM Cagliari e quello del prof. Giulio Rosati del centro SM di Sassari.
La ricerca della dottoressa Sanna e colleghi rientra nell?ambito degli Genome wide association study (o GWAS), che prevedono appunto lo studio sistematico dell'intero genoma per ricercare le varianti genetiche pi? comuni nelle persone con SM rispetto alle persone senza SM.
Lo studio ? stato condotto in Sardegna, dove la prevalenza della SM ? elevata, con un disegno sperimentale a due stadi in cui nella prima fase sono state analizzate in 883 persone con SM e 872 controlli sani oltre 6 milioni di variazioni genetiche; il numero pi? elevato di varianti analizzate nella SM fino ad aggi. I risultati pi? interessanti sono stati quindi analizzati in ulteriori 1775 persone con SM e 2005 controlli sani anch?essi sardi.
Grazie ad analisi genetiche e statistiche sofisticate gli autori sono cos? riusciti ad individuare una variazione del gene CBLB che risulta significativamente associata alla sclerosi multipla.
Il gene CBLB produce una proteina con molteplici funzioni tra le quali spicca la regolazione delle funzioni dei linfociti, cellule specializzate del sistema immunitario. In particolare il prodotto di CBLB inibisce l?iper-attivazione dei linfociti, fenomeno che potrebbe essere alla base del processo autoimmune. Studi precedenti in modelli sperimentali di SM avevano dimostrato che, l?assenza di questo gene causa l?encefalite sperimentale autoimmune (ESA), e sembra avere un ruolo importante nella formazione dei processi autoimmuni caratteristici della malattia. E? ora importante proseguire gli studi per chiarire il ruolo del prodotto proteico di questo gene nei meccanismi alla base del malfunzionamento del sistema immunitario nella SM.
?I dati provenienti dal nostro studio sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per cercare di identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada ? ancora lunga?, spiega Francesco Cucca, che sottolinea anche la natura collaborativa e il gioco di squadra alla base dello studio ?senza l?azione coordinata dei principali gruppi di ricerca e centri clinici impegnati nello studio e cura della SM in Sardegna, questa ricerca semplicemente non sarebbe stata possibile? conclude infatti Cucca.
http://www.aism.it/index.aspx?codpage=news_2010_05_cucca
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| tenacia |
Inserito il - 12/05/2010 : 12:21:45
Sulla rivista Nature Genetics
Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave
La variazione del gene CBLB, scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo, aumenta il rischio d'insorgenza della malattia
Aumenta il rischio di insorgenza della sclerosi multipla la variazione del gene CBLB scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo che ha coinvolto l?Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Universit? di Cagliari e di Sassari, il Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4), oltre alle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri.
Com?? noto, la sclerosi multipla ? una patologia infiammatoria cronica che porta alla degradazione della mielina, la guaina che riveste i nervi e permette la veloce trasmissione dell?impulso nervoso. In quest?ultimo studio ? stato adottata la tecnica denominata Gwas, acronimo per Gwas-Genome wide association study (studio di associazione dell?intero genoma) per analizzare la ricorrenza di variazioni genetiche in 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. Dall?analisi dei dati raccolti ? stata poi evidenziata l?influenza del gene di immunoregolazione CBLB.
?Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l?attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni? ha commentato Francesco Cucca, direttore dell?Inn-Cnr, professore di genetica medica all?Universit? di Sassari e coordinatore dello studio, il cui resoconto ? ora pubblicato sulla rivista Nature Genetics. ?I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l?assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l?encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla?.
Oltre a ci? lo studio pu? vantare un primato relativo alla tecnica utilizzata.
?Abbiamo analizzato oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca?, ha sottolineato Serena Sanna dell?Inn-Cnr, responsabile della parte statistica del progetto. ?Sperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che per?, grazie a metodi statistici innovativi e all?utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale ?1000 genomi?, permettendoci di predirne altri cinque milioni?. (fc) |
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